除深度覆蓋疾病相關性的靶標之外，SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 提供基因列表及其與疾病相關性證據的外顯子組。

1、超凡的覆蓋率：出色的外顯子組整體覆蓋率，并對疾病相關基因加強覆蓋，提高了對 HGMD、OMIM、ClinVar 及 ACMG 靶標的覆蓋率；

2、更多相關信息：美國埃默里大學和費城兒童醫院對新添加的疾病相關內容進行了專家級優化，還提供基因列表及其與疾病相關性的證據；

3、完整而靈活的解決方案：從樣品到數據的完整解決方案 — 包括定制化靶向序列捕獲內容、自動化工作流程以及數據分析和解析解決方案。

可靠識別目標區域

該基因組合采用 SureSelect 人全外顯子 V6 作為其核心設計，提高了疾病相關區域的覆蓋率，從而實現了高度優化數據庫的廣覆蓋，并有助于在這些靶標中進行更可靠的變異識別。這一設計包括在線人類孟德爾遺傳學數據庫、人類基因組突變數據庫和 NCBI 的 ClinVar 數據庫中的靶標，另外還包括由美國埃默里大學和費城兒童醫院定義的額外疾病相關靶標。